سندروم مارفان، یک اختلال ژنتیکی نادر اما قابل توجه است، که توجه متخصصان پزشکی و عموم مردم را به خود جلب کرده است. این سندرم، که بر بافت همبند بدن تأثیر می‌گذارد؛ می‌تواند طیف وسیعی از علائم و عوارض را ایجاد کند؛ از تغییرات ظاهری گرفته تا مشکلات جدی قلبی- عروقی.

شاید شما هم درباره افرادی شنیده‌اید که به دلیل ابتلا به سندرم مارفان نیازمند جراحی‌های قلبی هستند. در این مقاله از تیم تولید محتوای دکتر علیرضا قویدل، به برسی سندرم مارفان و مشکلات قلبی – عروقی همراه آن می‌پردازیم.

سندروم مارفان چیست؟

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است، که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند اعضای مختلف بدن را درگیر کند؛ اما تأثیر آن بر قلب و سیستم قلبی- عروقی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

در سندرم مارفان، عمده‌ترین مشکلات قلبی مربوط به بیماری‌های دریچه‌ای، مخصوصا دریچه ائورت است. در این بیماری، به دلیل ضعف بافت همبند، ریشه آئورت گشاد می‌شود که می‌تواند منجر به نارسایی دریچه آئورت شود. این گشادشدگی ممکن است؛ محدود به ریشه آئورت باشد یا همه جای آئورت را درگیر کند.

عارضه جدی دیگری که در بیماران مبتلا به سندرم مارفان مشاهده می‌شود؛ دایسکشن حاد آئورت است. این وضعیت که گاهی نیازمند جراحی اورژانسی است؛ زمانی رخ می‌دهد که لایه‌های دیواره آئورت دچار اختلال می‌شوند.

علاوه بر مشکلات آئورت، بیماران مبتلا به سندرم مارفان ممکن است؛ دچار نارسایی دریچه میترال نیز شوند. در برخی موارد، هر دو دریچه آئورت و میترال ممکن است؛ همزمان دچار نارسایی شوند. همچنین، ممکن است دریچه آئورت علاوه بر نارسایی، دچار گشادشدگی نیز باشد.

نکته امیدوارکننده این است که اکثر این مشکلات قلبی با جراحی قابل درمان هستند. تشخیص به موقع و مداخله پزشکی مناسب، می‌تواند کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم مارفان را، به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

علائم و تشخیص سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری پیچیده است، که گاهی اوقات تشخیص آن دشوار می‌شود؛ زیرا برخی بیماران علائم واضحی ندارند. با این حال، ویژگی‌های ظاهری خاصی وجود دارد، که می‌تواند نشانه‌ای از این سندرم باشد.

افراد مبتلا به این بیماری، معمولاً قد بلند و اندامی لاغر دارند. همچنین، انگشتان دست و پای آنها اغلب بلند و کشیده است. این ویژگی‌های ظاهری ممکن است؛ در فرزندان خانواده تکرار شود؛ به طوری که خواهر و برادرها نیز ظاهری مشابه داشته باشند.

برای افرادی که این ویژگی‌های ظاهری را دارند؛ توصیه می‌شود از نظر سندرم مارفان مورد بررسی قرار گیرند. این بررسی‌ها، شامل معاینات پزشکی دقیق و در برخی موارد آزمایشات ژنتیکی است.

مشکلات قلبی مبتلایان به سندرم مارفان

از نظر علائم قلبی، بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم مارفان، دچار نارسایی‌های خفیف در دریچه‌های قلبی هستند. این نارسایی‌ها در مراحل اولیه، معمولاً نیازی به جراحی ندارند؛ اما نیازمند پیگیری و کنترل منظم توسط پزشک هستند. معمولاً توصیه می‌شود این بیماران هر 6 ماه یا یک سال، بسته به شدت بیماری، تحت معاینه و بررسی قرار گیرند.

البته باید توجه داشت که با گذشت زمان، ممکن است وضعیت قلبی این بیماران پیشرفت کند و نیاز به مداخله جراحی پیدا شود. اعمال جراحی معمول برای این بیماران، شامل ترمیم دریچه قلبی، تعویض ریشه آئورت یا جراحی قوس‌های آئورت است، که بسته به شدت و نوع درگیری قلبی – عروقی انجام می‌شود.

تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم در درمان این بیماری، بسیار حائز اهمیت است؛ زیرا می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کرده و کیفیت زندگی بیماران را، به طور قابل توجهی بهبود بخشد.

درمان سندرم مارفان 

این سندرم درمان قطعی ندارد؛ اما روش های درمانی برای جلوگیری از عوارض، بر اساس نیازهای خاص هر بیمار طراحی می‌شود. برخی افراد مبتلا ممکن است؛ تنها به معاینات منظم و پیگیری‌های دوره‌ای نیاز داشته باشند؛ در حالی که دیگران به درمان‌های دارویی یا حتی مداخلات جراحی نیاز پیدا می‌کنند.

شدت علائم و اعضای درگیر بدن، تعیین‌کننده نوع و میزان مداخلات درمانی هستند. هدف اصلی، بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض احتمالی این سندرم است.

نکته پایانی پیرامون سندروم مارفان

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی پیچیده است، که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند اعضای مختلفی، مانند قلب، چشم‌ها و اسکلت را درگیر کند. تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم پزشکی برای مدیریت این بیماری، حیاتی است؛ به خصوص برای جلوگیری از عوارض جدی قلبی- عروقی.

اگر نیاز به برسی های پزشکی برای تشخیص و درمان سندرم مارفان دارید و یا می خواهید از سلامت قلب و عروق خود مطمئن شوید؛ می توانید به کلینیک دکتر علیرضا قویدل مراجعه کنید. دکتر علیزاده قویدل فوق تخصص جراحی قلب و عروق است، که سابقه درخشانی در زمینه درمان بیماری های قلبی – عروقی دارد.

سوالات متداول سندروم مارفان

• آیا این بیماری راه پیشگیری دارد؟ خیر متاسفانه این بیماری ژنتیکی است و راه پیشگیری ندارد. صرفا می‌توان در صورت تشخیص، راه های درمانی را پیش گرفت و عوارض را کنترل کرد.
• آیا سندرم مارفان درمان دارد؟ خیر. این بیماری درمان قطعی ندارد و روش های درمانی، برای جلوگیری از عوارض و بر اساس نیازهای خاص هر بیمار طراحی می‌شود.